Abbiamo incontrato la Dr.ssa Federica Bonifazi – psichiatra e medico responsabile del settore Semiresidenziale per le disabilità intellettive – nel suo studio di Scuola Viva che affaccia su un piacevole spazio verde dove si trovano anche le stanze di gruppo e i laboratori che accolgono le persone con disabilità utenti del Centro di Riabilitazione.
L’idea di rivolgere alcuni quesiti alla Dr.ssa Bonifazi è nato dalla necessità di provare a fare chiarezza tra le tante opinioni e preoccupazioni, soprattutto per i non addetti ai lavori, che ruotano intorno alla parola “autismo”, provando anche a sfatare alcuni falsi miti che circondano questo tema.
La prima domanda è doverosa, ma cosa significa autismo?
La parola “autismo” deriva dalla parola greca “autos”, che significa “sé” e descrive la condizione in cui una persona si ritira dall’interazione sociale. In altre parole, diventa un “sé isolato”.
Eugen Bleuler, uno psichiatra svizzero, fu il primo a usare il termine autismo intorno al 1911 per riferirsi a un gruppo di sintomi legati alla schizofrenia. Ma è solamente nel 1943 con Kanner e Asperger che si arriva ad un’analisi più dettagliata e completa della sindrome definita come “autismo precoce infantile”. Arrivando ai nostri giorni, con la nuova definizione del DSM 5*, il Disturbo dello spettro autistico diventa un termine entro il quale vengono raggruppate molteplici ed eterogenee manifestazioni della condizione clinica. La revisione del DSM 5 elimina infatti la caratterizzazione per sottotipi legata a classificazioni precedenti (come il DSM IV) e ricorre al termine “spettro” proprio per sottolineare l’eterogeneità del disturbo e indicare un continuum all’interno del quale ciascun individuo presenta le proprie specificità.
Secondo la nuova classificazione sono due e non più tre, i criteri diagnostici individuati: il primo “difficoltà di comunicazione sociale e di interazione sociale” il secondo “comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi”.
* DSM5: Il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, noto anche con la sigla DSM derivante dall’originario titolo dell’edizione statunitense Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, è uno dei sistemi nosografici per i disturbi mentali o psicopatologici più utilizzati da psichiatri, psicologi e medici di tutto il mondo, sia nella pratica clinica sia nell’ambito della ricerca, redatto dall’American Psychiatric Association. Fonte: https://it.wikipedia.org/wiki/Manuale_diagnostico_e_statistico_dei_disturbi_mentali)
In che momento o quanto precocemente si può riconoscere l’autismo nei bambini?
È difficile individuare prima dei 12 mesi di età la presenza di un disturbo dello spetto autistico, mentre la diagnosi è in genere possibile entro i 2 anni di età. Le manifestazioni caratteristiche all’esordio comprendono un ritardo o una regressione transitoria del linguaggio e delle abilità sociali e la presenza di comportamenti ripetitivi e stereotipati tra i primi sintomi da prendere in considerazione. Fortunatamente, negli ultimi anni, anche grazie alla maggiore conoscenza e alle tante campagne divulgative, sono in aumento le diagnosi che permettono anche interventi più precoci.
Stiamo parlando di un disturbo quanto frequente?
Nell’ultimo rapporto pubblicato dai Centri per la Prevenzione e il Controllo delle malattie (CDC) si stima che circa 1 bambino su 68 (14,6 per 1.000) in età scolare presenti un disturbo dello spettro autistico con una netta prevalenza maschile (4,5:1). In Italia non esistono stime di prevalenza a livello nazionale. Le uniche stime di prevalenza disponibili, fanno riferimento alle Regioni Emilia-Romagna e Piemonte. (Fonte: http://www.anffas.net/it/disabilita-intellettive-e-disturbi-dello-spettro-autistico/alcuni-dati/)
Negli ultimi anni, complice anche la risonanza che hanno dato sul tema grandi titoli di Hollywood come “Il ragazzo che sapeva volare” o film come “Rain Man” o in Italia “Tutto il mio folle amore” di Salvatores l’autismo si è trasformato in un tema in grado di generare al tempo stesso curiosità, interesse giornalistico e a volte preoccupazione nei genitori. Ma qual è la causa dell’autismo?
Cominciamo col dire che intorno alle cause dell’Autismo hanno spopolato false teorie e miti scientifici e tra queste, ad esempio, quella delle “madri frigorifero” è stata sicuramente tra gli episodi più dolorosi e discussi della psicologia, teoria oggi assolutamente screditata.
Quando si parla delle madri frigorifero si fa riferimento ad una teoria ipotizzata intorno agli anni sessanta che riteneva come a rendere i bambini autistici fosse la mancanza di calore materno e la carenza di supporto emotivo dei genitori [1]. Nello specifico questa teoria enfatizzava che l’autismo nei bambini fosse causato da genitori freddi ed assenti che non fossero stati in grado di creare un legame affettivo con il proprio figlio durante l’infanzia [2, 3].
Oggi sappiamo che questa teoria è assolutamente errata e, sebbene le cause dello spettro autistico siano ancora oggetto di studio, le ricerche attuali hanno aiutato a comprendere che alla base di questo percorso di sviluppo atipico risieda una base genetica non attribuibile alla mutazione di un singolo gene, ma dalla combinazione di più geni (fattori poligenici) in interazione con fattori ambientali. La natura multifattoriale dello spettro autistico ha quindi finalmente confutato la teoria delle madri frigorifero, e le ricerche sulle relazioni dei genitori con figli autistici [3] hanno evidenziato addirittura come spesso il legame tra genitori e bambini con diagnosi di autismo risulti sicuro e caloroso [5].
Se è vero che il mito delle “madri frigorifero” ha avuto un impatto spiacevole sui genitori innestando in loro un fortissimo senso di colpa e di vergogna [3, 20], oggi la comunità scientifica ha invertito totalmente la prospettiva dei genitori enfatizzando la necessità di supportarli ed aiutarli nel loro difficile ruolo.
Vorrei anche accennare ad un’altra ipotesi che vedrebbe tra le cause dell’autismo “l’accumulo di metalli pesanti”; tale ipotesi è tutt’ora oggetto di una accesa discussione nell’ambito della comunità scientifica e ad oggi non ci sono studi autorevoli a favore.
Una persona autistica è anche una persona con disabilità intellettiva?
Per poter rispondere, dobbiamo innanzitutto precisare cosa si intende per Disabilità intellettiva (DI).
Quest’ultima infatti può essere definita come un funzionamento intellettivo generale significativamente sotto la media ossia con un QI pari od inferiore a 70 che si associa a difficoltà nel funzionamento adattivo ad esordio in età evolutiva, ossia prima del 18 anno. Cosi come definito dal il DSM 5, la DI può essere lieve, moderata grave ed estrema e coinvolgere gli ambiti concettuali, sociali e pratici.
Detto ciò possiamo tornare all’ oggetto della domanda e affermare che nel “Disturbo dello spettro autistico” il grado di disabilità o per meglio dire l’abilità intellettiva può spaziare da una compromissione grave sul piano cognitivo ad abilità cognitive non verbali superiori alla norma. Più precisamente i dati di letteratura ci dicono che circa il 50 % delle persone con diagnosi di autismo possano avere anche correlata una Disabilità Intellettiva da lieve a grave, con compromissione o meno del linguaggio.
Quali terapie farmacologiche sono possibili per l’Autismo?
Fino ad oggi, nessun farmaco si è mostrato efficace nel “curare” l’autismo (cioè modificare radicalmente gli aspetti nucleari dell’autismo). Molti bambini con disturbi dello spettro autistico sono trattati con farmaci psicotropi. Da un terzo alla metà dei bambini ed adolescenti con disturbi dello spettro autistico ricevono almeno un farmaco psicotropo per un periodo di un anno.
In particolare, la terapia farmacologica dell’autismo è una terapia sintomatica che interviene e su quelli che vengono definiti “comportamenti problema”: auto ed etero-aggressività, irritabilità, iperattività/impulsività, crisi di agitazione psicomotoria, insonnia, comportamenti stereotipati.
Su tali aspetti comportamentali si può decidere di utilizzare lo strumento farmacologico in accordo con le famiglie in un bilanciamento necessario tra effetti positivi sulla qualità di vita ed effetti collaterali insiti in ogni trattamento farmacologico.
E quale riabilitazione è possibile?
Come dicevamo, sappiamo che non esiste la “cura” del bambino con Disturbi dello Spettro Autistico E’ possibile tuttavia lavorare per un miglioramento delle capacità di adattamento e raggiungere significativi risultati sulle loro condizioni di vita. La modalità di presa in carico della persona affetta da Disturbi dello Spettro Autistico deve essere finalizzata alla costruzione di un progetto di vita che, a partire dal suo funzionamento, possa evolversi nel tempo dal momento della diagnosi fino all’età adulta.
Secondo le Linee guida SINPIA (Società Italiana di Neuropsichiatria infantile) per poter calibrare un intervento, è necessario porre attenzione: alla reciproca interazione delle varie aree di sviluppo motoria, cognitiva, linguistica, psicoaffettiva e relazionale; all’utilizzo di strumenti e metodi idonei alle diverse fasce di età; ad un intervento complessivo che coinvolga la scuola e la famiglia. Secondo queste linee guida, il percorso riabilitativo deve essere quindi formulato considerando l’età del soggetto, la patologia presentata e la sua espressività all’atto della presa in carico, e i contesti di vita del bambino (scuola, ecc.); a ciò si affiancano in molti casi i risultati di indagini di laboratorio e strumentali, il monitoraggio delle condizioni mediche associate, il sostegno psicologico alla famiglia. Anche il deficit eventuale della comunicazione verbale e non verbale deve essere preso in considerazione in aggiunta all‘eventuale comorbidità con altre patologie neuropsichiche.
Il progetto terapeutico globale deve mirare a ridurre i sintomi comportamentali; migliorare le capacità di comunicazione e interazione, favorire lo sviluppo delle autonomie personali e sociali ed essere quindi il più mirato e precoce possibile.
Molte sono le modalità di intervento utilizzate che hanno trovato riscontri scientifici negli anni e per le quali si rimanda ai testi specifici (tecniche ABA, etc). A ciò si aggiunge l’importante lavoro svolto nel territorio dai Centri di Riabilitazione come Scuola Viva che accolgono anche gli utenti affetti da disturbi dello spettro autistico mettendo a disposizione l’accoglienza e l’esperienza di anni.
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Nella foto: Interventi Assistiti con gli Animali, in particolare con il cavallo e l’asino, proposti da Scuola Viva. Si tratta di interventi finalizzati alla cura di disturbi della sfera neuro e psicomotoria, cognitiva, emotiva e relazionale, rivolti a persone con patologie psichiche, sensoriali, o plurime di qualunque origine.
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Bibliografia, links, citazioni e altre fonti
[1] Waltz, M. 2013. Autism: A social and medical history. Springer. https://doi.org/10.1057/9781137328533
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Cit. Testo originale [Kanner, 1943, pp. 250]: “One other fact stands out prominently. In the whole group, there are very few really warmhearted fathers and mothers. For the most part, the parents, grandparents, and collaterals are persons strongly preoccupied with abstractions of a scientific, literary, or artistic nature, and limited in genuine interest in people. Even some of the happiest marriages are rather cold and formal affairs. Three of the marriages were dismal failures. The question arises whether or to what extent this fact has contributed to the condition of the children. The children’s aloneness from the beginning of life makes it difficult to attribute the whole picture exclusively to the time of the early parental relations with our patients.”
Cit. Testo originale [Kanner, 1949, pp. 425]: “I have dwelt at some length on the personalities, attitudes, and behaviour of the parents because they seem to throw considerable light on the dynamics of the children’s psychopathologic condition. Most of the patients were exposed from the beginning to parental coldness, obsessiveness, and a mechanical type of attention to material needs only. They were the objects of observation and experiment conducted with an eye on fractional performance rather than with genuine warmth and enjoyment. They were kept neatly in refrigerators which did not defrost. Their withdrawal seems to be an act of turning away from such a situation to seek comfort in solitude.”
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L’articolo “Autismo: domande e risposte sui disturbi dello spettro autistico” è pubblicato sul Blog a cura dell’Associazione Scuola Viva Onlus: progetti di riabilitazione per giovani e adulti con disabilità intellettiva che tengono conto delle diverse capacità di apprendimento e di relazione, con l’obiettivo di migliorare l’autonomia personale, favorire la partecipazione sociale e l’autostima.
